एक नए अध्ययन में दुर्लभ जीन वेरिएंट की खोज के बारे में बताया गया है जो भारतीय लोगों की कई पीढ़ियों में टाइप-टू डायबिटीज के लिए जिम्मेवार है। यह खोज टाइप-टू डायबिटीज से पीड़ित सभी लोगों के उपचार की दिशा में एक अहम कदम है, जो एक जटिल आनुवंशिक प्रभाव वाली बीमारी है।
शोध पत्र में शोधकर्ता के हवाले से कहा गया कि वे भारतीयों की कई पीढ़ियों का अध्ययन करना चाहते थे, क्योंकि परिवारों में आनुवंशिकी को समझने से बेहतर जानकारी मिल सकती है।
भारतीयों में यूरोपीय लोगों की तुलना में टाइप-टू डायबिटीज विकसित होने का छह गुना अधिक खतरे हैं। इसके अलावा भारतीय एक साथ रहते हैं और एक ही जाति व्यवस्था में विवाह करते हैं, जिससे शोधकर्ताओं को इन दुर्लभ प्रकारों की पहचान करने में मदद मिली।
अध्ययन में पाया गया कि प्रतिभागियों में अपने स्वयं के दुर्लभ जीन परिवर्तन हैं, जो दुनिया भर में अन्य आबादी में नहीं पाए जाते हैं। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि यह मधुमेह के विभिन्न कारणों को समझने में मदद करता है। यह नई दवाएं बनाने के लिए जानकारी प्रदान करता है जो विशिष्ट प्रोटीन या मार्गों को निशाना बनती हैं।
मधुमेह का इलाज एक अनुकूलित तरीके से करना जरूरी है क्योंकि हर कोई मेटफ़ॉर्मिन या रक्त शर्करा को कम करने वाली अन्य दवाओं के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देता है। इसके अलावा ऐसे परिवारों के बच्चों में मधुमेह को रोकने की जरूरत है जो इनमें से कई जीन परिवर्तन करते हैं।
जब लोगों को टाइप-टू डायबिटीज होती है, तो उनके जीन बीमारी की शुरुआत में लगभग 50 फीसदी इसके लिए जिम्मेवार होते हैं और बाकी 50 फीसदी खराब आहार और शारीरिक गतिविधि की कमी जैसे जीवनशैली के कारण होता है।
जीन मधुमेह को तीन मुख्य तरीकों से प्रभावित कर सकते हैं- मोनोजेनिक, जहां एक जीन बीमारी का कारण बनता है, ऑलिगोजेनिक, जहां कुछ जीन आहार या व्यायाम की परवाह किए बिना एक बड़ा प्रभाव डालते हैं और पॉलीजेनिक, जहां कई जीनों का कुछ हिस्सा प्रत्येक जीवनशैली कारणों के साथ मिलकर एक छोटा प्रभाव डालता है।
वैज्ञानिकों ने लाखों लोगों का अध्ययन करके इन जीनों को पाया है, जिनमें से ज्यादातर यूरोपीय मूल के हैं। उन्होंने कहा शोधकर्ताओं ने जिन दुर्लभ जीन भिन्नताओं को पाया है, वे ऑलिगोजेनिक डायबिटीज का एक उदाहरण हैं।
शोध में कहा गया है कि शोधकर्ताओं ने एक अप्रत्याशित खोज भी की, जो जीन वेरिएंट बिना कोडिंग के थे। जबकि कोडिंग जीन प्रोटीन बनाने के लिए एक " नुस्खे" की तरह होते हैं, बिना कोडिंग वाले जीन वेरिएंट नुस्खे का उपयोग कब करना है, इसके लिए "निर्देश" की तरह होते हैं, इसलिए यह नियंत्रित करते हैं कि प्रोटीन कब और कहां बनाया जाए।
क्योंकि इन परिवारों में मधुमेह की कई पीढ़ियां हैं, इसलिए शोधकर्ताओं ने कोडिंग जीन की खोज की क्योंकि वे सीधे मनुष्य की मधुमेह के प्रति संवेदनशीलता को प्रभावित करते हैं। लेकिन मधुमेह के साथ गहराई से सहसंबंधित कुछ जीनों में दुर्लभ बिना कोडिंग वेरिएंट पाकर, शोधकर्ताओं ने महसूस किया कि यह ऑलिगोजेनिक मधुमेह का एक उदाहरण है।
एक अन्य खोज में, शोधकर्ताओं ने पाया कि कई दुर्लभ भिन्नताओं वाले तीन जीन मोडी जीन (युवाओं में परिपक्वता- शुरुआती मधुमेह) हैं। एक अकेला मोडी जीन मधुमेह (मोनोजेनिक) का कारण बन सकता है, चाहे किसी व्यक्ति की जीवनशैली कितनी भी स्वस्थ क्यों न हो। लगभग 14 मोडी जीन हैं जो युवा वयस्कों में इस तरह के मधुमेह का कारण बनते हैं, लेकिन टाइप-टू डायबिटीज से उनका संबंध अच्छी तरह से समझा नहीं गया है।
नेचर पब्लिकेशन के कम्युनिकेशंस मेडिसिन में प्रकाशित शोध के इन निष्कर्षों से पता चलता है कि हमें टाइप -टू मधुमेह में मोडी जीन की भूमिका का अध्ययन करने की आवश्यकता है, इसके लिए इससे प्रभावित परिवारों के जीन को देखना होगा।
इस अध्ययन का सबसे दिलचस्प हिस्सा यह था कि जिन परिवारों में देर से शुरू होने वाले टाइप-टू डायबिटीज के कई मामले और कई दुर्लभ बिना कोडिंग वाले जीन परिवर्तन थे, उनमें कम सामान्य आनुवंशिक खतरे वाले कारण थे, जिन्हें 'पॉलीजेनिक खतरा स्कोर' के रूप में जाना जाता है। आमतौर पर भारी पॉलीजेनिक स्कोर वाले लोगों में अधिक दुर्लभ आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।
शोध पत्र में शोधकर्ता के हवाले से कहा गया कि मधुमेह का आनुवंशिक घटक बहुत जटिल है क्योंकि यह स्थिति बहुत विषम है, जैसे कि स्तन कैंसर के कई प्रकार हैं और स्तन कैंसर के उप-प्रकारों के आधार पर अलग-अलग उपचार हैं।
शोध पत्र में शोधकर्ता के हवाले से कहा गया है कि जितना अधिक मधुमेह के आनुवंशिकी के बारे में समझते हैं, उतने ही सटीक चिकित्सा के करीब पहुंचते हैं, जो लोगों को उनके विशिष्ट प्रकार के मधुमेह के अनुसार इलाज करना संभव बनाता है।
